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LEB Laboratorios

Prueba de Detección Precoz de Errores Congénitos: Screening Neonatal

Prueba de Talón
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El Screening Neonatal es una actividad esencial en el contexto de la Salud Pública, dirigida a la identificación presintomática de determinados estados genéticos, endócrinos, o metabólicos que amenazan la salud y la vida de los recién nacidos mediante el uso de pruebas que les pueden ser aplicadas a todos.

¿En qué consiste la prueba de talón o errores congénitos?

Un análisis en los primeros días de vida, puede conducir a una actuación sanitaria inmediata que conlleve a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas de aquellos afectados.

Este tamizaje es una actividad interdisciplinaria, que abarca a todos los actores en el Sistema de Seguridad Social en Salud. Sin embargo, es el laboratorio el que tiene la responsabilidad primaria, actuando a tiempo y de manera idónea para garantizar que el screening inicie bien, y que los pasos posteriores que corresponden a otros, también se hagan bien.

Todas las determinaciones se realizan en unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé y que se impregnan en un papel especial. La toma de muestra se realiza idealmente entre las 48 horas del nacimiento y el 5to dia de vida después de cumplidas las 24hs de ingesta de leche conteniendo lactosa, aunque son aceptables muestras hasta el mes de edad.

La detección precoz de errores congénitos es obligatoria por LEY

En nuestro país se ha establecido la obligatoriedad del Screening Neonatal por la Ley de Pesquisa Neonatal 26279/207, para las siguientes enfermedades con herencia de tipo autosómico recesiva:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística
  • Galactosemia
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita

Todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio.
Hay disponible también un panel ampliado que incluye el estudio de 25 enfermedades, incluyendo las de detección obligatoria, gracias a la aplicación de una nueva tecnología, llamada espectrometría de masa en tándem (EMT).

¿Cuándo se requiere una segunda muestra?

Es importante saber que existe una serie de motivos por los que es necesario solicitar una segunda muestra:

CONDICIÓNTIEMPO DE 2DA MUESTRAANALITO A REPETIR
RN con menos de 24hs de vidaUna vez cumplimentadas las 24hs de ingesta de leche conteniendo lactosaFenilAlanina
Galactosa
RN con menos de 24hs de ingesta de leche y mas de 24hs de vidaUna vez cumplimentadas las 24hs de ingesta de leche conteniendo lactosaGalactosa
RN pretérmino < 32 semanas de gestación21 días de vidaTSH
RN provenientes de embarazos múltiples14 días de vidaTSH
RN críticamente enfermosUna vez superado el estado crítico de la enferemedadTSH
RN tratados con corticoides2 semanas después de suspendida la administración del fármacoTSH
17-OHP
RN cuyas madres recibieron tratamientos con corticoides en el último mes de embarazo14 días de vidaTSH
17-OHP
RN recibiendo tratamiento de dopaminaUna ve que la administración del fármaco haya sido suspendidaTSH
RN ayunadosUna vez cumplimentadas las 24hs de ingesta de leche conteniendo lactosaFenilalanina
Galactosa
RN transfundidos72hs posterior a la transfusiónTodos
RN conectados a dispositivos de extracción extracorpórea72hs posterior a concluido el procedimientosTodos
RN de bajo peso (Menor de 1.5 kg)Cada 15 días hasta que hayan alcanzado los 2.0 kg de pesoTodos

Las pruebas positivas obtenidas en los programas de cribado neonatal no deben interpretarse, en general, como diagnósticas, por ello en muchas ocasiones los recién nacidos en cuyas muestras se obtenga un resultado positivo requerirán otros procedimientos en diagnósticos posteriores.

La detección temprana es fundamental y es un derecho del bebé.

Sreening neonatal
Sreening neonatal

Enfermedades detectadas por el Screening Neonatal

Fibrosis Quística

Es una de las enfermedades discapacitantes y multisistémicas más comunes donde se afecta el gen que codifica la proteína CFTR, alterando el funcionamiento de los canales de cloro de las células epiteliales.

Esto ocasiona la producción de un moco anormalmente viscoso, particularmente en el epitelio del sistema respiratorio, del tracto digestivo y aparato reproductor.

Se caracteriza por un pobre aumento de peso y obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas (íleo meconial).
Otros síntomas aparecen más tarde, con retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes.

El diagnóstico temprano otorga un estado nutricional mejor, mayor crecimiento, y se previenen cuadros de deshidratación y hospitalizaciones.

Deficiencia de biotinidasa

La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B que interviene como cofactor en cuatro reacciones metabólicas mediadas por carboxilasas.

Las consecuencias características del déficit de biotinidasa son debidas al papel que las carboxilasas juegan la gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos.

El niño afectado no exhibe síntomas al nacer, pero paulatinamente se van produciendo severos daños que se manifiestan en la infancia, como convulsiones mioclónicas, hipotonía, dermatitis seborreica o atópica, alopecia parcial o total y conjuntivitis, retraso psicomotor, sordera sensoneuronal, y problemas respiratorios, predominando los signos neurológicos y dermatológicos.

Hay descritos casos asintomáticos con deficiencia profunda. El diagnóstico precoz permite la instauración de una terapia con biotina que evita las secuelas irreversibles.

Galactosemia

Se caracteriza por la incapacidad de utilizar la galactosa por el organismo, donde se acumula, y puede provocar lesiones en el hígado, insuficiencia renal, afectación del sistema nervioso central, retraso en el crecimiento y cataratas.

Esta determinación es dependiente de la dieta: el niño debe estar recibiendo fórmula con galactosa o leche materna. Se han descrito falsos negativos en pacientes que reciben nutrición parenteral.

La terapia es simple: eliminación de la galactosa de la dieta de por vida.

Hipotiroidismo congénito

Es la enfermedad endocrinológica más frecuente en pediatría, y la primera causa de discapacidad psíquica prevenible, ya que las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo cerebral actuando tanto en el periodo prenatal como postnatal.

Los síntomas clínicos consisten en retraso mental grave, macroglosia, hernia umbilical, piel seca, retraso de crecimiento y enanismo.

El tratamiento es muy simple (Levotiroxina sódica sintética, vía oral en comprimidos o viales), evita el retraso mental y normaliza el crecimiento.

Fenilcetunuria

Se caracteriza por la concentración persistentemente elevada del aminoácido esencial Fenilalanina, producida por el déficit o ausencia de la enzima Fenilalanina hidroxilasa..

El 2% son debidas a un defecto en el sistes tema cofactor de esta enzima, siendo el más frecuente el déficit de dihidropteridina reductasa. La forma
grave o PKU clásica, cursa con retraso mental y motor grave que no comienza a ponerse de manifiesto hasta los 6 meses de vida.

Esta determinación es dependiente de la dieta: para evitar los falsos negativos es necesario que el paciente reciba una adecuada ingesta proteica.

El tratamiento consiste en restricción dietética de Phe por encima de concentraciones en plasma mayores de 360 μM.

Hiperplasia Adrenal Congénita (HSC)

Comprende un grupo de trastornos genéticos que producen déficit de una de las 5 enzimas que participan en la síntesis del cortisol induciendo un alza compensatoria de ACTH.

El déficit de 21-hidroxilasa representa el 90 a 95% de ellas. El aumento de ACTH estimula el crecimiento de la glándula y la acumulación de todos los esteroides anteriores al sitio del bloqueo enzimático, aumentando así algunos precursores para la síntesis de andrógenos, que son los responsables de la virilización fetal y postnatal.

En el déficit de 21-hidroxilasa se describe una forma clásica de presentación neonatal y otra no clásica de expresión tardía.
La forma clásica representa los casos más severos de este déficit y se asocia aproximadamente en 75% a pérdida de sal.

El diagnóstico clínico de la forma clásica es particularmente difícil en varones, en quienes la virilización puede ser poco evidente en el período neonatal, existiendo riesgo de muerte por una crisis suprarrenal entre la 2a y 3ª semana de vida.

Por otra parte, en recién nacidos de sexo femenino que presentan grados severos de virilización se corre el riesgo de una asignación errónea del sexo.

El tratamiento precoz puede evitar las consecuencias de la virilización, deficiencia de cortisol y talla baja.

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